Marfan-Syndrom – Symptome und Belastungen

Das Marfan-Syndrom kann sich an verschiedenen Stellen des Körpers zeigen. Betroffen sein können unter anderem Herz und Blutgefäße, Augen, Skelett, Gelenke, Haut oder Lunge.

Die Beschwerden und sichtbaren Merkmale sind individuell sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben nur wenige Auffälligkeiten, andere erleben mehrere Belastungen gleichzeitig oder benötigen regelmäßige fachärztliche Kontrollen.

Typische Leitsymptome

Häufig beschrieben werden Veränderungen am Skelett und Körperbau. Dazu können ein überdurchschnittlich großer, schmaler Körperbau, lange Arme, Beine, Finger oder Zehen, eine veränderte Brustkorbform, Wirbelsäulenverkrümmungen oder sehr bewegliche Gelenke gehören. Solche Merkmale können auffallen, erlauben für sich allein aber keine Diagnose.

Auch Herz und Blutgefäße können betroffen sein. Besonders wichtig ist dabei die fachliche Beurteilung der Hauptschlagader und der Herzklappen. Veränderungen in diesem Bereich machen nicht immer sofort Beschwerden, können aber medizinisch relevant sein und sollten bei Verdacht spezialisiert abgeklärt werden.

An den Augen können ebenfalls Auffälligkeiten auftreten. Möglich sind zum Beispiel starke Kurzsichtigkeit, Veränderungen der Augenlinse oder andere Sehprobleme. Manche Betroffene bemerken früh, dass sich das Sehen verändert, andere erfahren erst im Rahmen einer fachärztlichen Untersuchung davon.

Weitere mögliche Beschwerden

Weitere mögliche Beschwerden betreffen den Bewegungsapparat. Dazu können Rücken-, Brustkorb-, Gelenk- oder Fußbeschwerden gehören. Manche Betroffene berichten über Schmerzen, Instabilität, schnelle Ermüdung bei körperlicher Belastung oder Unsicherheit bei bestimmten Bewegungen.

Auch Atemprobleme oder Beschwerden im Bereich der Lunge können vorkommen, müssen aber nicht auftreten. Hautveränderungen, Dehnungsstreifen ohne offensichtliche Ursache oder eine Neigung zu bestimmten Bindegewebsproblemen sind ebenfalls möglich.

Neben körperlichen Beschwerden kann die Erkrankung auch psychisch und sozial belasten. Regelmäßige Kontrolltermine, Sorge vor möglichen Komplikationen, Einschränkungen bei Sport oder körperlicher Arbeit und das Gefühl, von außen missverstanden zu werden, können im Alltag eine Rolle spielen.

Ausprägungen sind individuell

Wie stark und in welcher Kombination diese Beschwerden auftreten, ist von Person zu Person verschieden. Auch innerhalb einer Familie kann das Marfan-Syndrom sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Symptome allein erlauben keine Diagnose – dafür sind spezialisierte Fachstellen zuständig.

Informationen zu Anlaufstellen findest du unter Hilfe und Netzwerke.