Marfan-Syndrom

ICD-10-GM
Q87.4
Erkrankungsalter
angeboren, oft ab Kindheit/Jugend erkennbar; genetisch bedingt (autosomal-dominant)
Häufigkeit
Prävalenz ca. 1:5.000
Zuständige Fachrichtung
Humangenetik / Kardiologie
Seltene Erkrankung
Ja

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die weit mehr als nur den Körperbau betreffen kann – unter anderem Herz und Blutgefäße, Augen, Skelett, Gelenke und Lunge.

Diese Seiten bieten eine erste Orientierung für Betroffene, Angehörige und das persönliche Umfeld. Sie ersetzen keine fachärztliche Abklärung, können aber helfen, Beschwerden besser einzuordnen und passende Anlaufstellen zu finden.

Marfan-Syndrom verstehen

Beim Marfan-Syndrom ist das Bindegewebe verändert. Dadurch können Strukturen im Körper, die Halt und Elastizität brauchen, anders belastbar sein als gewöhnlich.

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Symptome und Belastungen

Möglich sind Beschwerden oder Auffälligkeiten an Herz und Gefäßen, Augen, Wirbelsäule, Brustkorb, Gelenken oder Körperbau. Nicht alle Merkmale treten bei allen Betroffenen auf.

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Diagnose und Abklärung

Die Abklärung kann mehrere Fachrichtungen betreffen, zum Beispiel Kardiologie, Humangenetik, Augenheilkunde und Orthopädie. Eine spezialisierte Einordnung ist wichtig, weil einzelne Zeichen auch andere Ursachen haben können.

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Alltag und Teilhabe

Je nach Ausprägung können Belastbarkeit, Schule, Beruf, Familie, Freizeit oder Sport betroffen sein – bei anderen Betroffenen fällt die Erkrankung im Alltag kaum auf.

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Hilfe und Netzwerke

Hilfreich können spezialisierte medizinische Anlaufstellen, genetische Beratung, Selbsthilfe und sozialrechtliche Orientierung sein. Konkrete Ressourcen werden in der Ressourcen-Datenbank gebündelt.

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Diese Website dient nur der Information und Orientierung und ersetzt keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung.

KI-gestützte Orientierungshilfe, keine medizinische Beratung.

Stand dieser Seite: 08.07.2026. Fehler gefunden? Wir freuen uns über eine Nachricht.